我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中单基因遗传病是导致新生儿死亡、终身残疾的核心原因之一。许多遗传性疾病在新生儿阶段往往无明显症状，待出现典型临床表现时，多已对患儿造成不可逆的损害。幸运的是，早期筛查、早期干预，能让部分遗传病宝宝像正常孩子一样健康成长。新生儿遗传病基因筛查，正是宝宝人生的第一道“安检”。银丰生物集团旗下银丰基因科技有限公司（以下简称银丰基因）全新推出新生儿单基因遗传病高通量测序筛查产品，一次实验覆盖上百种疾病，助力临床实现早诊早治，为家庭赢得宝贵时间。

为什么新生儿遗传病基因筛查，是宝宝的“第一份健康保障”？

   传统新生儿筛查方法存在覆盖病种有限、漏诊率高的局限，而高通量测序技术可实现“一次采样、一次检测，同步筛查上百种单基因遗传病”，大幅提升筛查效率，让更多可治性遗传病实现早诊断、早干预。早筛早诊，避免不可逆损伤：在新生儿无症状期精准发现致病基因变异，杜绝漏诊、迟诊，抓住干预黄金期。及时干预，改善患儿预后：超80%的遗传代谢病、内分泌病可通过饮食、药物有效控制，大幅降低致残、致畸风险，让宝宝像健康孩子一样成长。家庭指导，阻断出生缺陷传递：明确遗传病因，为家庭再生育提供科学遗传咨询与生育指导，从源头阻断出生缺陷代际传递。

*完整覆盖疾病亚型列表可咨询银丰基因销售团队获取

     产品介绍

    银丰基因量身打造“核心版--160基因181种疾病亚型”和“扩展版--304基因344种疾病亚型”双版本方案，兼顾指南共识与全面深度。

   产品优势

  1、针对性拉满，贴合中国人群特点严格参考《中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》推荐病种，纳入疾病和基因更符合中国人群遗传特点及临床实践需求。
        2、双版灵活选，适配不同临床场景核心版贴合指南、高性价比，满足常规群体筛查；
扩展版全面升级、覆盖更广，适配高危筛查、全面筛查需求，给临床和家庭更多选择空间。
        3、一站式筛查，高效减负涵盖常见的遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、DMD、SMA等多系统上百种疾病，大幅提升临床筛查效率，减少新生儿多次采样负担。

4、精准解读，专业保障严格遵循ACMG国际权威变异解读标准，由专业遗传团队出具报告，精准解读致病变异位点，为临床诊断、干预提供可靠依据，同时配套专业遗传咨询服务，全流程护航。

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