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丰硕|“2023中国十万人基因组计划”启动 — 基因检测大数据赋能精准医学研究
发布时间:2023-07-06 16:36:49 作者:管理员 浏览:849次

2023年7月6日,“2023中国十万人基因组计划”在济南启动,标志着我国精准医学研究进入大数据阶段。


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“2023中国十万人基因组计划”借助全外显子检测与山东、北京、天津、四川、浙江、广东等脐血库及相关单位合作,建立十万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库,实现基因检测大数据深度赋能精准医学研究,为重病患儿、患有难治愈或罕见疾病患者的治疗提供辅助。

该项目由山东省脐血库、山东省齐鲁干细胞工程有限公司、银丰基因科技有限公司联合组织实施,国家健康医疗大数据北方中心、全国其他脐血库、山东省红十字会、因美纳(中国)科学器材有限公司、山东大学医学院、山东省妇幼保健院及银丰集团旗下相关机构共同参与。


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“2023中国十万人基因组计划”主要包含分领域队列,建设全基因组测序及数据中心,建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库,加强数据安全与隐私保护,打造AI基因平台等几个方面,整个数据库计划3-4年内完成。银丰生物集团总裁张诚介绍,在三级预防及精准医疗的应用中,全外显子测序是现阶段最具性价比的高通量测序方式,这个计划能够更好地给临床应用提供数据支持,也可以转化为科学研究。

银丰生物集团在基因测序领域致力于出生缺陷的预防和诊断,以基因组学研究与临床转化为导向,整合精准医学优质资源,实现从基因科学发现到产业落地的贯穿,引领精准医学领域发展。银丰基因是银丰生物全资子公司,依托高通量测序、高通量芯片、质谱、生物信息等平台,在新生儿三级预防体系、肿瘤精准医疗、HLA分型、人类易感基因检测等领域开展全面医学检验技术服务,是国家首批基因检测技术应用示范中心。为进一步提升全外显子数据应用及数据解读能力,银丰基因基于国人全外显子测序数据启动“2023中国十万人基因组计划”,通过整合数据来更好地辅助基因研究与临床应用,更好地服务于精准医疗。

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银丰生物集团总裁张诚


“基因组计划以基因数据为基础,将为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础,加快国家精准医疗的发展。”山东省脐血库主任楚中华表示,随着“中国十万人基因组计划”的不断深入发展与完善,从基因方面来分析生命的源头与传承。

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山东省脐血库主任楚中华


国家健康医疗大数据北方中心大数据事业部王吉祥表示,“2023中国十万人基因组计划”的启动,在制定公共卫生政策和健康管理、优化医疗资源分配、促进基因组学和生物信息学等领域的研究和技术创新、开发个性化医疗、精准药物研发等领域起到积极的促进作用,助力中国人群生命数字化。


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国家健康医疗大数据北方中心大数据事业部王吉祥


启动仪式上,山东大学基础医学院医学遗传学系教授龚瑶琴、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任分别围绕《全外显子测序在科研中的应用》《全外显子测序在产前的应用》作了主题报告。


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山东大学基础医学院龚瑶琴教授



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山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任


活动现场,银丰基因科技有限公司总经理于强代表银丰基因向“造血干细胞实现捐献者”捐赠了价值百万的康祐N次幂个人全外基因检测,山东省红十字会医学捐献服务中心党支部书记、主任刘文罗代表红十字会接受了此项爱心捐赠。

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山东省红十字会捐赠仪式


银丰基因“康祐N次幂”是一款面向健康人群为主的消费级基因检测产品,以全外显子区域为主要检测范围,通过分析个人特征、单基因遗传病、个性化用药指导、遗传性肿瘤、疾病风险,为用户提供早期的健康指导和健康预警。


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银丰基因科技有限公司CTO段文元


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银丰基因科技有限公司科研服务部杜昭励



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山东因美纳现场应用科学家谢银辉

未来,银丰生物集团将以“细胞+基因”双引擎创新驱动发展,以“成为国内领先、国际一流的人类全生命周期健康管理服务者”为发展愿景,以“奉献医疗科技,保障人类健康”为使命,继续“诚信做人、认真做事、张弛有度、开拓进取”,为服务“健康中国”贡献银丰力量。